Choroba Wilsona
Choroba Wilsona charakteryzuje się odkładaniem cząsteczek miedzi w wątrobie oraz innych tkankach. W toku rozwoju choroby dochodzi do coraz poważniejszych zaburzeń metabolizmu miedzi – może odkładać się ona nawet w mózgu. Pierwsze symptomy często występują w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja genu odpowiedzialnego za poprawne funkcjonowanie białka transportującego miedź. Miedź jest bardzo istotna w tworzeniu połączeń nerwowych, kości oraz wpływa na barwnik skóry – melaninę. Jej resztki są normalnie wydalane przy udziale żółci, jednakże mutacja genu charakterystyczna dla tej choroby powoduje osadzanie się miedzi w organizmie. Jedynym znanym czynnikiem ryzyka jest pokrewieństwo z co najmniej jedną osobą posiadającą to schorzenie. Istnieją trzy odmiany tej choroby – wątrobowe, neurologiczne, psychiczne- w zależności od dominującego typu objawów.
Objawy jakie mogą wystąpić u osób z tym zaburzeniem:
- Zapalenie wątroby
- Powiększenie wątroby
- Marskość wątroby
- Ostra niewydolność wątroby
- Depresja
- Problemy z chodzeniem
- Problemy z mówieniem
- Problemy z połykaniem
- Częste i łatwe tworzenie się siniaków na skórze
- Ślinotok
- Zmęczenie
- Bezwiedne trzęsienie kończynami
- Utrata apetytu, mdłości
- Wysypka
- Puchnięcie kończyn
- Pierścień Kaysera-Fleischera(złociste lub złocisto-brązowe przebarwienie rogówki)
Pierwsza faza leczenia polega na przyjmowaniu leków odprowadzających nadmiar miedzi z organizmu. Gdy nadwyżka miedzi zostanie usunięta, kuracja ma na celu zapobieganie ponownemu tworzeni się złogów miedzi. Nieleczona Choroba Wilsona może doprowadzić do konieczności przeszczepu wątroby.